编者按
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肾上腺偶发瘤
(一)检验是否皮质醇高分泌
以下三种检验可一线用于筛查库欣综合征患者：
(1)夜间低剂量地塞米松抑制实验(LD-DST）
地塞米松1mg嘱患者在晚上11-12点服用。第二天患者早晨8-9点测量血清皮质醇。对于无高皮质醇血症的患者，皮质醇水平应<5μg/dl (140nmol/L)。该阈值的特异性>95%。
(2)深夜唾液皮质醇
当使用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)分析时，晚上11点至午夜或睡前采集的唾液样本中皮质醇的测量值不应超过145ng/dl。检查的敏感性和特异性超过90%，与UFC和LD-DST相似。
(3)24h尿游离皮质醇评估（24hUFC）
UFC评估是24h尿液中的具有生物学活性皮质醇。这项研究被推荐作为偶发瘤患者库欣综合征的初筛试验。24h尿液中游离皮质醇的上限值为100μg(进行试验的实验室和所用分析技术不同有变化)，受妊娠中期和晚期的生理变化影响，妊娠病例临界值必须提高大约3倍。
(二)检测是否醛固酮过度分泌
原发性醛固酮增多症（ Conn综合征）的筛查检验选择的是清晨血浆醛固酮(ng/dl)与肾素[ng/(ml·h)]的比值。 ARR为20(也有观点认为30)，伴随的醛固酮浓度高于15ng/ml，表明存在 Conn综合征。
检测时，应在上午8-10点抽取血样，最好让患者取坐位。并且这个时间点也适于采血为LD-DST测定晨间皮质醇水平。
低钾血症可能导致本检验假阳性结果，因此低钾患者应在检测前补钾。保钾利尿药，如阿米洛利；尤其是盐皮质激素受体阻滞药，如螺内酯，会改变RAAS(肾素-血管紧张素-醛固酮系统)，进而会影响测试结果。所以检测前6周左右应停止使用这些药物。
(三)检验是否 肾上腺性固醇激素的过度分泌
单纯高分泌雄激素睾酮和(或)17-酮甾体的肿瘤主要见于女性。对于男性化患者，地塞米松抑制试验已弃用。
(四)检验是否儿茶酚胺分泌过多
(1)过夜小剂量(1mg)地塞米松抑制试验：推荐对1mg夜间地塞米松抑制试验结果进行连续性评估，将地塞米松抑制后皮质醇水平≤50nmol/L(≤18μg/dl)作为无皮质醇激素过量分泌的标准。1mg夜间地塞米松抑制试验结果在51~138nmol/L(1.9~50μg/dl)时，考虑判定为可疑皮质醇自主分泌状态；试验结果大于138nmol/L(大于5.0μg/dl)时，考虑判定为皮质醇自主分泌状态。
(2)血尿甲氧肾上腺素类(血浆游离甲氧基肾上腺素、尿蒸馏甲氧基肾上腺素等)。
(3)血钾、血浆醛固酮/肾素活性比值：同时存在高血压、低血钾、双下肢无力症状。
(4)性激素和性激素类固醇前体(睾酮、脱氢表雄酮)：临床或影像特征怀疑肾上腺恶性肿瘤。
(5)双侧AI，除明确的肾上腺皮质结节状增生和嗜铬细胞瘤外，尚需了解有无肾上腺皮质功能不全。
ACC的内分泌评估 | |
激素类别 | 推荐实验室检查 |
糖皮质激素(至少3项) | 24h-尿游离皮质醇(UFC) |
过夜-1mg-地塞米松抑制试验 | |
血浆ACTH | |
血清皮质醇 | |
性激素 | 脱氢表雄酮(DHEA) |
雄烯二酮 | |
睾酮(女性) | |
17β-雌二醇(男性或绝经妇女) | |
17-羟孕酮 | |
脱氧皮质酮 | |
盐皮质激素 | 血浆醛固酮/肾素活性比值[仅高血压和(或)低血钾者] |
血钾 | |
排除嗜铬细胞瘤(至少1项) | 24h尿-儿茶酚胺 |
血浆游离甲氧基肾上腺素或甲氧基去甲肾上腺素 | |
(五)皮质醇增多的生化诊断
推荐下列四项检查至少任意之一用于定性诊断：
(1)尿游离皮质醇(24h-UFC，至少2次）推荐
(2)深夜血浆或唾液皮质醇(至少2次）可选
(3)过夜1mg小剂量地塞米松抑制试验(过夜1mg-LDDST) 推荐
(4)48h-2mg/d-小剂量地塞米松抑制试验(48h-2mg-LDDST) 可选
(六)原发性醛固酮增多症(PHA)的生化诊断：
1.推荐下列四项检查之一用于PHA定性诊断：
(1)高盐饮食负荷试验
(2)氟氢可的松抑制试验
(3)生理盐水滴注试验
(4)卡托普利抑制试验
2.定位和区分临床亚型涉及生化诊断包括：
(1)肾上腺静脉取血（AVS）皮质醇检测：AVS是分侧定位PHA的金标准。试验结果分析：①两侧肾上腺静脉的皮质醇浓度之比应<1.5，接近1；②肾上腺静脉内与下腔静脉的皮质醇之比应>2.0。
(2)卧立位醛固酮试验：APA（醛固酮腺瘤）不易受体位改变引起的血管紧张素-Ⅱ的影响，而IHA（特发性醛固酮增多症）则反之。
立卧位试验步骤如下：清晨8点空腹平卧位抽取血醛固酮及肾素，后站立2h抽取血醛固酮及肾素，计算血醛固酮与肾素比值。
(3)18-羟基皮质酮：APA患者中明显升高。
(七)嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的定性生化诊断：
1.24小时尿CA儿茶酚胺 推荐
2.血浆游离MNs 推荐
3.24小时尿分馏的MNs 推荐
4.24小时尿总MNs（MN甲氧基肾上腺素＋NMN甲氧基去甲肾上腺素）可选
5.24小时尿VMA香草基苦杏仁酸 可选
6.血浆CA儿茶酚胺 可选
血浆游离MNs（甲氧基肾上腺素类物质）和尿分馏的MNs升高≥正常值上限4倍以上，诊断PPGL（嗜铬细胞瘤/副神经节瘤）的可能几乎100%。
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编辑：舒心
审核：王欣
终审：郭涛
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