“2013年5月14日，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布，她从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的概率高达87%。为了预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳房切除术，手术后她患乳腺癌的概率将从87%降低到5%。”
"
近日，北京大学国际医院乳腺外科收治了一名类似安吉丽娜朱莉的BRCA1基因突变患者。
"
王女士，46岁，内蒙古人，近10年来接受左乳腺癌根治术、卵巢癌根治术及左乳腺癌、卵巢癌新辅助化疗，并在谢云涛教授门诊定期复查。当得知王女士有乳腺癌家族史，先后患有左乳腺癌和卵巢癌时，对家族遗传性肿瘤的研究、诊断和治疗有丰富经验的谢云涛教授推测，她很可能携带BRCA1/2基因突变。当时谢云涛教授带领的团队已经在北京率先检测BRCA1/2基因突变，积累了丰富的经验，可以提供专业的基因检测和解读。王女士在谢云涛教授乳腺中心实验室检测BRCA1/2基因，发现BRCA1基因第11外显子有致病突变。研究表明，BRCA1基因突变的女性患乳腺癌的风险是正常人的10倍，BRCA1基因突变的乳腺癌患者患对侧乳腺癌的风险是非携带者的5倍。
谢云涛教授向王女士解释了BRCA1基因突变的意义，并告诉王女士，她目前还健康的右乳房，将来患乳腺癌的风险更高，建议她做预防性的右乳房切除术。但由于“预防性乳房切除术”的概念在国内并不广为人知，王女士还没有下定决心切除右胸。
2016年底，王女士因为姐姐的经历改变了主意。13年前，王女士的姐姐在当地一家医院接受了右乳腺癌根治术和辅助化疗。2016年7月，确诊为左乳腺癌，行左乳腺癌根治术及新辅助化疗。王女士的姐姐在接受基因检测后，发现她和王女士携带相同的BRCA1基因突变，这让王女士相信理解了云涛教授当时的推测和建议。
2016年12月，王女士从内蒙古来到北京大学国际医院解云涛教授的门诊，强烈表示愿意接受右侧乳房预防性切除术。她接受了右侧乳房预防性切除术，术后恢复顺利。研究表明，BRCA1/2基因突变的单侧乳腺癌患者接受预防性乳房切除术后，死亡率可降低48%。因此，王女士避免了再次接受乳腺癌的辅助化疗、手术和内分泌治疗等一系列治疗，大大降低了治疗成本，提高了治愈率。
了解乳腺癌易感基因BRCA1/2
乳腺癌是中国女性的第一大恶性肿瘤。乳腺癌的发生不仅受激素、环境等非遗传因素的影响，还受乳腺癌易感基因的遗传因素的影响。在中国，大约10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌。家族性乳腺癌是指乳腺癌在家族中的发生，即家族中至少有两个或两个以上的一级和二级亲属患有原发性乳腺癌和/或卵巢癌；或者双侧乳腺癌患者，发病年龄比较年轻。
目前发现与乳腺癌关系最密切的两个易感基因是BRCA1和BRCA2。大约15%-20%的家族性乳腺癌是由BRCA1/2基因突变引起的。国外研究表明，健康白人女性BRCA1/2基因突变，一生中患乳腺癌的累积风险高达70%。根据谢云涛教授领导的团队的研究，中国健康女性BRCA1/2基因突变的乳腺癌风险在70岁时分别为37.9%和36.5%，而中国普通人群的风险仅为3.6%。突变携带者的风险是正常人的10倍。
乳腺癌易感基因检测的益处
对于乳腺癌高危人群和患者，建议检测乳腺癌易感基因突变；有利于高危人群的早期诊断，有利于对突变乳腺患者制定个体化治疗策略。
携带突变的健康个体
1.早期严格的乳腺癌筛查；有利于早期诊断；
2.对于某些类型突变的健康人群，可以使用药物进行预防，如他莫昔芬；
3.高危患者可采用预防性乳房切除术和乳房再造；
有突变的乳房患者
1.选择更合适的手术方式；
2.有利于选择最佳化疗方案；
3.提供靶向药物治疗的可能性；
哪个人群适合乳腺癌易感基因检测
1.诊断年龄小于等于40岁的早发乳腺癌患者；
2.乳腺癌和/或卵巢癌家族史；
3.三阴性乳腺癌，首诊年龄≤60岁；
4.双侧乳腺癌；
5.男性乳腺癌，或男性近亲患乳腺癌；
6.家族中有已知的BRCA1/2致病基因。
7.有其他类型肿瘤或家族史的患者:卵巢癌(包括输卵管癌和原发性腹膜癌)、胰腺癌和前列腺癌。
